Usein kysytyt kysymykset

Mikä on Foundation Medicine?

Foundation Medicine on lääkeyritys Rochen omistama maailman johtava syövän geenitutkimusyritys, joka yhdistää lääkärin ja potilaan syövän sopivimpiin lääkehoitoihin ja tekee yksilöidystä lääketieteestä todellisuutta. Foundation Medicinen palvelut tarjoavat testattavalle laajan geeniprofiilin, jonka avulla muutoksia potilaan syövässä voidaan identifioida molekyylitasolla. Geeniprofiilin avulla lääkärin on helppo kartoittaa potilaalle parhaiten sopiva täsmälääkehoito tai lääketutkimus. Tavoitteena on tarjota yhä useammalle potilaalle tietoa omasta syövästä, jonka perusteella sopivin hoito valitaan.


Mikä on FoundationOne?

FoundationOne® on syöpätautien kattava geeniprofilointipalvelu, joka auttaa sinua ja lääkäriäsi ymmärtämään syöpägeeneissä tapahtuvia muutoksia, jotka ovat saattaneet johtaa syövän syntyyn. FoundationOne hyödyntää seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoita, mikä mahdollistaa satojen syövän syntyyn liittyvien geenien tutkimisen. Menetelmän avulla on mahdollista löytää nopeasti genomin muutokset, eli mutaatiot, jotka saavat aikaan syövän synnyn ja kasvun. Tämä antaa sinulle ja lääkärillesi lisää tietoa syövästäsi ja mahdollisesti sopivasta kohdennetusta lääkehoidosta. FoundationOne-analyysillä voidaan todeta genomimuutoksia, jotka saattavat jäädä muilla menetelmillä havaitsematta. On tärkeää tietää, että kaikki on tehty eri lääkehoitovaihtoehtojen löytämiseksi. Foundation Medicinen geeniprofilointia on käytetty yli 160 000 potilaan syövän tutkimiseen.


Mitä ovat geenimutaatiot ja kuinka ne aiheuttavat syöpää?

Syöpä on pohjimmiltaan seurausta solujen geeneissä tapahtuneista muutoksista eli mutaatioista. Yleensä syövän syntymiseen vaaditaan useita mutaatioita pitkän ajan kuluessa. Suurin osa mutaatioista on harmittomia, mutta jotkin niistä voivat saada aikaan solujen hallitsemattoman jakautumisen. Jollei solujen jakaantumista saada hallintaan, voi seurauksena olla syöpä. Jotkin näistä mutaatioista ovat sellaisia, joiden rooli tunnetaan tarkasti syövässä, ja joita vastaan on olemassa tarkasti juuri kyseisen mutaation vaikutukseen kohdennettuja ns. täsmälääkkeitä. Vaikka syöpätyyppisi olisi sama kuin jollakin muulla henkilöllä, voivat syövän takana olevat mutaatiot olla sinun syövässäsi erilaiset. Näitä muutoksia tunnistamalla voidaan valita juuri sinulle todennäköisesti parhaiten sopiva lääkehoito.


Ovatko kaikki geenimuutokset perinnöllisiä?

On tärkeää huomata, että geeniprofiloinnissa tutkitaan yleensä kasvaimessa tapahtuneita mutaatioita eivätkä ne näin ollen välttämättä ole suvussasi esiintyviä perinnöllisiä muutoksia. Lääkärisi arvioi, onko syytä epäillä mutaation perinnöllisyyttä ja kertoo miten sen voi vahvistaa. Mikäli mutaatio osoittautuu perinnölliseksi, ohjaa hän sinut perinnöllisyyslääkärille. Lääkärisi käy kanssasi läpi tulokset ja kertoo niiden merkityksestä hoitopäätökseen.


Mitä ovat täsmälääkehoidot?

Täsmälääkkeet ovat suunniteltu kohdistamaan vaikutuksensa tarkasti vain mutaation aiheuttamaan muutokseen DNA:ssa tai sen perusteella syntyvässä proteiinissa. Koska muutos on vain syöpäsoluissa eikä terveissä soluissa, on teho yleensä parempi ja haittavaikutukset vähäisemmät kuin solunsalpaajalääkkeillä eli kemoterapialla.


Mitä on kattava geeniprofilointi?

Kattava geeniprofilointi mahdollistaa kaikentyyppisten genomissa eli perimässä tapahtuneiden muutosten etsimisen kasvaimesta otetusta näytteestä. Analyysin tulos antaa lisätietoa kyseisestä syöpäkasvaimesta ja auttaa ammattilaisia ohjaamaan potilaan juuri tämän geeniprofiiliin pohjautuvan täsmähoidon pariin. Kehitteillä olevista syöpälääkkeistä suurin osa on juuri täsmälääkkeitä. Geeniprofiloinnilla voidaan tunnistaa syöpäsolujen perimästä tekijöitä, jotka altistavat ne tietyn täsmälääkkeen vaikutuksille. Näin ollen geeniprofilointi on avain täsmälääkkeiden hyödyntämiselle syöpähoidoissa.


Onko kattavasta geeniprofilointitestistä apua, jos minulle on jo tehty muita syöpätestejä?

Yleensä diagnoosivaiheessa testataan vain kasvaintyypillesi tyypillisimmät mutaatiot, koska niiden perusteella saadaan diagnoosivaiheessa riittävä tieto hoitopäätöksen tekoon. Taudin mahdollisesti uusiutuessa voi olla hyödyllistä tutkia kasvaimesi geenejä laajemmin. Ihmisen perimä sisältää noin 20 000 geeniä, joista sadoilla on osoitettu olevan merkitystä syövän kehityksessä, joko hoidon valinnan tai ennusteen kannalta. Aiemmin saamasi syöpähoidot voivat muuttaa kasvaimessasi olevia mutaatioita. Sen vuoksi kasvaimen vastustuskyvyn ilmaannuttua voi olla tarpeen arvioida kasvaimen mutaatioita uudelleen. Myös etäpesäkkeissä voi olla erilaisia mutaatioita kuin primäärikasvaimessa, jolloin useampi testi voi olla tarpeen.


Tarvitsenko uuden kudosnäytteen?

Riippuen syöpätyypistäsi ja lääkärisi arviosta, geeniprofilointi tehdään joko kasvaimesta otetusta näytteestä (kudosbiopsia) tai verinäytteestä (nestebiopsia). Kudosbiopsia ei yleensä vaadi uuden näytteen ottoa, vaan on mahdollista käyttää kasvaimesta jo aiemmin otettua näytettä. Viime vuosien aikana on tullut mahdolliseksi tutkia syöpäkasvaimen mutaatiota myös kasvaimesta verenkiertoon vapautuneesta DNA:sta. Tämä tehdään nestebiopsialla. Nestebiopsia voidaan tehdä normaalista verinäytteestä, jolloin näytteenotto on helppoa verrattuna kasvaimesta otettuun kudosnäytteeseen.


Onko geeniprofiilin hyödyntämisessä riskejä?

Sinulla säilyy omistajuus kasvaimestasi analysoituun tietoon, riippumatta siitä, tehdäänkö analyysi Suomessa sairaalaan omassa laboratoriossa tai ulkomailla kaupallisessa laboratoriossa. Mikäli näyte lähetetään ulkomaiseen laboratorioon analysoitavaksi, lähetetään tiedot koodatussa (pseudonymisoidussa) muodossa, jolloin tietosi voi tunnistaa vain sinua hoitava sairaala Suomessa. Foundation Medicinellä tietoja ei jatkokäytetä esim. tutkimustarkoituksiin vaan ainoastaan lääkärisi tilaaman analyysipalvelun toteuttamiseen. Työnantaja eivätkä vakuutusyhtiöt saa käyttää DNA:stasi saatuja tietoja päätöksenteossaan. Sinä päätät mitä geenitiedollasi tehdään. Mikäli syövälle altistava mutaatio osoittautuu perinnölliseksi, voi tieto olla kuitenkin tärkeää jakaa suvun sisällä.


Mitkä sairaalat tarjoavat geeniprofilointia?

Esimerkiksi Docrates Syöpäsairaala Helsingissä tarjoaa geeniprofilointia. Voit kysyä palvelusta myös muissa sairaaloissa sinua hoitavalta lääkäriltä.


Kuinka todennäköisesti FoundationOne CDx tunnistaa vaihtoehtoisen hoitomuodon minulle?

Jopa 90% kasvaimista voidaan löytää muutoksia, jotka ovat merkittäviä hoidon kannalta. (viite: Schwaederle M ym. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494). Laajan, satoja geenejä sisältävän, geeniprofiloinnin hyöty vaihtelee eri syöpätyyppien välillä. Esimerkiksi keuhkosyövässä sen on eräässä tutkimuksessa osoitettu muuttavan hoitopäätöstä 45 %:lla potilaista (viite: Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017;12(2):258–68.)


Miten FoundationOne toimii?

FoundationOne hyödyntää seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoita, joiden avulla voidaan tutkia satoja syövän syntyyn yhteydessä olevia geenejä. Menetelmän avulla on mahdollista löytää nopeasti genomin muutoksia eli mutaatiota, jotka saavat aikaan syövän synnyn ja kasvun. Monet muutkin useita geenejä sisältävät testit käyttävät seuraavan sukupolven sekvensointia. Ne pystyvät yleensä tutkimaan vain tietyntyyppisiä muutoksia geeneistä ennalta valituilta alueilta, joissa muutoksia tiedetään usein esiintyvän. Näin harvinaisia, mutta tärkeitä muutoksia, voi jäädä löytämättä. FoundationOne on puolestaan tutkii syöpägeenien proteiinia tuottavat osat kokonaan löytäen kerralla kaikki tutkittujen syöpägeenien muutokset. Näin voidaan löytää huomattavasti enemmän hoitovaihtoehtoja potilaalle. FoundationOne-analyysin tuloksena syntyy lääkärin käytettäväksi helppokäyttöinen raportti, joka yhdistää potilaan kasvaimen muutokset olemassa oleviin kohdennettuihin lääkehoitoihin sekä kliinisiin lääketutkimuksiin.


Miten FoundationOne-palvelua voidaan hyödyntää hoitosi valinnassa?

FoundationOne pystyy tunnistamaan kliinisesti merkitykselliset muutokset, jotka voivat jäädä vaihtoehtoisilla testausmenetelmillä havaitsematta. Lääkäri voi käyttää näitä tietoja harkitessaan potilaalle sopivinta hoitoa ja ottaa huomioon vaihtoehtoja, joita ei olisi muuten harkinnut, esim. hoitoa kliinisessä lääketutkimuksessa.


Kuka soveltuu FoundationOne-profilointiin?

FoundationOne CDx ja FoundationOne Liquid -nestebiopsia on suunniteltu analysoimaan kaikentyyppisiä kasvaimia riippumatta siitä, missä kasvain on kehossa tai miten syöpä on kehittynyt. Testejä käytetään kuitenkin yleensä edenneeseen sairauteen tai sairauteen, joka on levinnyt. Keskustele lääkärisi kanssa, ovatko FoundationOne CDx tai FoundationOne Liquid sopivia sinulle.


Miten FoundationOne tilataan?

Kysy lisää lääkäriltäsi FoundationOne-testeistä ja siitä, kuinka se voi auttaa sinua ja hoitosuunnitelmaasi. Voit myös olla suoraan yhteydessä yksityiseen palveluntarjoajaan ja keskustella vaihtoehdoistasi.


Koska tulokset tulevat?

Jos sinä ja lääkärisi päätätte, että FoundationOne on sinulle sopiva, hoitaa lääkärisi testin tilaamisen. Foundation Medicine tekee yhteistyötä lääkärisi ja hoitolaitoksen kanssa saadakseen kasvaimesi kudosnäytteen analysoitavaksi. Kun testi on valmis, tulokset toimitetaan lääkärillesi. FoundationOnen kohdalla tämä kestää yleensä 11-14 työpäivää päivää siitä, kun kudosnäytteesi on vastaanotettu.


Miten tulokset toimitetaan?

Tulokset lähetetään turvasähköpostitse hoitavalle lääkärillesi ja patologille noin 11–14 työpäivän kuluttua näytteen ja kaikkien tarvittavien asiakirjojen vastaanottamisesta. Tulosten saamisen jälkeen lääkärisi käy tulokset kanssasi läpi ja kertoo niiden vaikutuksesta hoitoosi.


Voivatko nämä testit ennustaa kemoterapian toimivuutta tai syövän uusiutumisen todennäköisyyttä?

Näitä testejä ei ole suunniteltu solunsalpaajahoitovasteen tai taudin uusiutumisen ennustamiseen. Ne auttavat yhdistämään syövän yhteydessä esiintyviä genomimuutoksia täsmähoitoihin, immunoterapioihin sekä kliinisen tutkimuksen alla oleviin hoitoihin.