Lapsen syövän hoitoa edeltää moniportainen diagnostiikka – Tutkija Hannu Sariola: ”Kaikki kivet käännetään”

Lapset ja syöpä – aihe herättää surua, huolta ja kysymyksiä. Miksi lapset sairastuvat syöpään? Eroavatko lasten syövät aikuisten syövistä? Voiko genomiprofilointi auttaa lasten syövän hoidossa? Keskustelimme Helsingin yliopiston kehitysbiologian professorin ja Huslabin lastenpatologian ylilääkärin Hannu Sariolan kanssa lasten syöpätutkimuksesta ja -hoidosta.

Lasten syövät ovat harvinaisia

Suomessa sairastuu vuosittain syöpään yli 30 000 ihmistä. Heistä noin 150 on lapsia. Lasten tavallisimmat syövät ovat leukemioita ja aivokasvaimia. Lapsuusiässä syövät ovat yleisimpiä vauvaiässä ja pikkulapsilla.

Lapsen syövän hoidon kannalta taudin harvinaisuus tarkoittaa sitä, että valmiita hoitoratkaisuja on usein vähän tarjolla. Aikuisten syöville on puolestaan valmiit hoitoprotokollat. Esimerkiksi rintasyövälle käytetään samaa hoitomuotoa ympäri maailmaa. Harvinaisissa syövissä tarvitaan syövän poikkeuksellisen laaja-alaista tutkimusta, jotta paras mahdollinen hoitomuoto voidaan löytää. Yleensä hoitoratkaisuiden valinnassa ammennetaan jo olemassa olevista hoitomenetelmistä, jotka on usein tarkoitettu aikuisten syöpähoitoon.

Syövän hoidon tavoitteena on löytää hoitoratkaisu, joka puree syöpään. Kun syövän syy on tiedossa, voidaan valita paras mahdollinen ratkaisu sen nujertamiseksi. Tämän mahdollistaa kasvaimen geenien tutkiminen eli molekyylipatologia.

– Toisin sanoen, nyt voimme ikään kuin perata kasvaimen genetiikan täydellisesti. Näin yritämme löytää vinkkejä siitä, mikä mikroskoopissa näkyvän kasvaimen on oikeasti aiheuttanut. Lasten syöpien tutkimus on harvinaisten tautien diagnostiikkaa aika suurelta osin.

Harvinaisuudesta seuraa, että toisinaan joudutaan etsimään pitkään ennen kuin syövän aiheuttaja löytyy. Niin kävi erään vatsaontelon syöpään sairastuneen lapsen kohdalla. Jos lasten syövät ylipäätään ovat harvinaisia, on tämän lapsen syöpä Sariolan mukaan harvinaisuus harvinaisuuksien joukossa.

– Potilaan kasvaimesta tutkittiin kaikki mahdollinen, jotta syövän synnyttänyt geenimutaatio löytyisi, mukaan lukien molekyylipatologia ja genomiprofilointi.  Lopulta syövän aiheuttanut geenimutaatio löytyi FoundationOnen paneelista. Se johti syövälle sopivan täsmähoidon löytämiseen, mihin lapsen kasvain reagoi nopeasti. Nyt lapsi on terve ja kuvantamisen perusteella tautivapaa.

Lasten syövät eroavat aikuisten syövistä

Syöpä syntyy, kun geeneissä tapahtuu mutaatioita. Lasten syövät syntyvät hieman eri tavoin kuin aikuisten. Lasten syövässä mutaatioiden ketju normaalista solusta syöpäsoluun on poikkeuksellisen lyhyt. Lapsen syöpä voi syntyä pahimmillaan vain kahden geenin mutaatiosta. Se on pieni määrä, kun aikuisten syövässä mutaatioita löytyy tyypillisesti yli kymmenessä geenissä.

Aikuisten syövät johtuvat usein elämäntavoista, mistä tyypilliseksi esimerkiksi käy tupakoitsijan keuhkosyöpä. Lasten syövissä kyse ei ole elämäntavoista vaan perinnöllisyydestä. Usein syöpä on sattuman aiheuttama. Tällöin syöpä kehittyy, vaikka perinnöllistä taipumusta syöpään sairastumiseen ei olisikaan.

Lapsella on kuitenkin aikuista paremmat edellytykset parantua syövästä lopullisesti. Tällä hetkellä syövästä paranee jo kolme lasta neljästä. Esimerkiksi lasten leukemiasta paranee 85 prosenttia.

–  Tämä johtuu siitä, että lasten syövistä puuttuu usein niin kutsuttu kromosomiston pirstoutuneisuus, mikä aikuisten syövissä on tyypillistä. Aikuisilla pirstoutuneisuudesta seuraa, että annettu lääkitys ensin tehoaa, mutta yhtäkkiä tauti uusiutuukin, koska on syntynyt solujoukko, joka on lääkkeelle vastustuskykyinen.

Toivoa on

Potilaan syövän yksilöllisen geenitiedon perusteella valitulla hoitomenetelmällä eli henkilökohtaisella täsmähoidolla on hyvät edellytykset parantaa lapsi lopullisesti sairastamastaan syövästä. Tästä on Sariolan mukaan myös kansainvälistä kokemusta:

– Muualtakin maailmalta on kokemuksia, että syövän aiheuttajamutaation löytäminen ja siihen tehoavat täsmälääkkeet johtavat usein lapsen pysyvään parantumiseen. Lapsen syövän syyn selvittäminen onkin siksi suurenkin vaivan väärti.

–  On mahtavaa, että nykyään lasten kiinteiden kasvaimien hoidossa käytetään systemaattisesti geeniprofilointia. Se parantaa diagnostiikkaa, ennusteen arviointia ja parhaassa tapauksessa auttaa oikeiden hoitojen valinnassa.  Näin täsmälääkkeitä lasten syöpähoitoon voidaan löytää entistä paremmin.

Vaikka keskimäärin suurin osa lapsista selviää syövästään, tehtävää vielä on. Nyt käytössä olevat syöpähoidot ovat tehokkaita, mutta ne purevat myös terveeseen kudokseen. Tuloksena voi olla terveysongelmia aikuisiässä, kuten luukatoa, hedelmättömyyttä, lisääntynyt valtimosairauden riski tai uusi syöpä.

Sariola pitää yhtenä lupaavana ratkaisuna Nobel-palkittua syöpäimmunologiaa, jossa oma immuunijärjestelmä ohjataan nujertamaan syöpä. Se olisi keholle hellävaraisempi vaihtoehto.