Geenitestien tarpeellisuus ja erot

Markkinoilla tarjolla olevien kaupallisten geenitestien valikoima on suuri. Erilaisten testien käyttökohteet vaihtelevat paljon – osa testeistä on viihteellisiä (keskittyvät esim. testattavan henkilön suvun syntyperän selvittämiseen) tai elämäntapaan liittyviä (vastaavat esim. siihen onko testattava henkilö geenien perusteella hyvä urheilija tai mikä ruokavalio sopii kyseiselle henkilölle parhaiten). Tällaisia geenitestejä voi yleensä tilata verkosta kotiin. Toisen osan geenitesteistä puolestaan muodostaa yleensä terveydenhuollossa tehtävät esimerkiksi syöpälääkkeen valintaan liittyvät geenitestit. Mikä on kattavan genomiprofiilianalyysin ja verkosta tilattavien geenitestien ero?

Syöpäpotilaan kattava geeniprofilointi auttaa lääkäriä saamaan arvokasta ja tarkkaa lisätietoa tietyn potilaan kasvaimesta. Näin hän pystyy arvioimaan, sopiiko joku olemassa olevista täsmälääkehoidoista juuri kyseisen kasvaimen hoitoon. Genomianalyysin tarjoamalla tiedolla voidaan myös arvioida, voisiko potilas kasvaimen geeniprofiloinnin perusteella sopia kliiniseen lääketutkimukseen. Viihteelliset geenitestit puolestaan antavat yleistä tietoa ihmisen perimästä, kertoo Rochen lääketieteellinen johtaja Anssi Linnankivi.

Lääkäri auttaa tulosten tulkinnassa

Monet verkosta tilattavat geenitestit ovat nykyään luotettavia. Ongelmaksi muodostuu usein niistä saatujen tulosten tulkinta. Kuluttajan voi olla vaikeaa käsitellä ja ymmärtää monimutkaista terveystietoa.

Vaikka genomista löytyisikin jonkun sairauden alttiuden aiheuttava geeni, se ei kuitenkaan välttämättä tarkoita sairauden ilmenemistä. Tästä näkökulmasta verkosta tilattavat geenitestit saattavat herättää testin tehneessä ihmisessä turhaa huolta tuomalla esiin eri tautien riskitekijöitä – tarjoamatta niihin kuitenkaan mitään ratkaisua.

On ensiarvoisen tärkeää, että lääkäri käy tulokset potilaan kanssa henkilökohtaisesti läpi, jotta turhalta huolelta ja väärinkäsityksiltä vältytään, toteaa Anssi Linnankivi.

Vaikka geeneistä löytyisi syöpälääkkeeseen sopiva muutos, ei se kuitenkaan aina tarkoita tehokkaan hoidon löytymistä. Vielä ei pystytä täysin ymmärtämään kasvaimen käyttäytymistä ihmiskehossa. Perimä- eli genomitieto antaa kuitenkin tärkeän lisätyökalun lääkärille hoitovaihtoehtoja arvioitaessa.

Laadunvalvonta kuluttajasuojan keskiössä

Kuluttajan on tärkeää muistaa, että verkosta tilattavien geenitestien laadunvalvonta on eri tavalla säädeltyä kuin lääketieteellisiin tarkoituksiin tehtävien geenitestien.

On oleellista myös huomata, että lääketieteellisiin tarkoituksiin tehtäviä testejä säädellään tiukemmin kuin netistä tilattavia viihteellisiä testejä. Lääketieteellisiin tarkoituksiin tehtäviltä geenitesteiltä vaaditaan jatkuvaa laaduntarkkailua ja tiettyjä sertifikaatteja. Näiden lisäksi Foundation Medicinen geeniprofilointi on julkaistu yhdessä maailman parhaimmista tieteellisistä lehdistä, ja se on ensimmäinen USA:n lääkeviranomaisen FDA:n hyväksymä laaja geeniprofilointipalvelu, kertoo Linnankivi.

Genomitiedon hyödyntäminen edellyttää vankkaa eettistä ja lainsäädännöllistä perustaa. Ymmärryksen lisääminen kansalaisten keskuudessa siitä, miksi geenitestejä tehdään ja milloin ne ovat tarpeellisia oman terveyden ja sairauden hoidon kannalta, on tarpeellista.

Kuluttajan on tärkeää muistaa, että verkosta tilattavien geenitestien laadunvalvonta on eri tavalla säädeltyä kuin lääketieteellisiin tarkoituksiin tehtävien geenitestien.