Keskustelu geeniprofiloinnista lääkärin kanssa

Tulevaisuudessa syöpähoitoa ei valita enää pelkästään syöpätyypin nimen perusteella. Tärkeintä on tietää, mikä soluissa on vialla. Uudet testit ovat askel yksilöllisempien hoitojen suuntaan.

Geeniprofilointi on tärkeä työkalu lääkärille tehokkaan hoidon valinnassa. Geeniprofiloinnin käyttö on Suomessa vielä tällä hetkellä maltillista, mutta testien määrä kasvaa koko ajan.

– Uskon, että geeniprofiilianalyysi tulee jatkossa Suomessakin olemaan osa normaalia ja arkipäiväistä hoitoa. Haluamme olla maailman kärjessä mukana, toteaa Docrates Syöpäsairaalan ylilääkäri Tuomo Alanko.

Verrattuna aiempiin, yksittäisiä geenejä tai pientä geenijoukkoa tutkiviin testeihin, uusilla testeillä saadaan laajasti selville se, mitä kasvaimesta on nykytiedon perusteella mahdollista selvittää. Testi auttaa myös poissulkemaan todennäköisesti tehottomia hoitoja.

– Tekemällä hoitovalinta täsmällisemmin ja kohdennetummin voidaan välttää se, että hoidetaan vääriä potilaita väärillä lääkkeillä. Meillä on nyt jo sellaisia geneettisiä markkereita, jotka voivat sulkea pois hoitoja, joita olemme aiemmin käyttäneet ja jotka ovat olleet potilaalle tehottomia. Nyt voidaan testaamalla todeta, että tälle potilaalle tämä lääke ei tehoa.

Mitä geeniprofilointi tarkoittaa potilaalle?

Geeniprofiloinnin käyttö arvioidaan kunkin potilaan kohdalla yksilöllisesti. Testin hyödyntämiseen vaikuttaa muun muassa syöpätyyppi ja syövän levinneisyysaste. Jos testaaminen arvioidaan ajankohtaiseksi, Tuomo käy potilaan kanssa läpi sekä käytännön asiat että odotukset testille. Alanko ei halua maalata testistä liian ruusuista kuvaa, sillä geeniprofilointi ei aina tarjoa toivottua tietoa.

– Osassa syöpätyypeistä jopa puolella tutkituista löytyy joku käyttökelpoinen tieto lääkityksen kohdentamiseksi. Joissain toisissa syöpätyypeissä testaaminen on puolestaan neulan etsimistä heinäsuovasta, Alanko toteaa.

Potilaan on hyvä varautua myös siihen, että vaikka hyödynnettävää tietoa löytyisi, lääkehoito saattaa osoittautua mahdottomaksi. Testitulosta analysoidessa keskitytään kuitenkin pääasiassa niihin lääkkeisiin ja mahdollisuuksiin, jotka ovat saatavilla.

– Käymme läpi myös sen, että kaikkia sellaisia lääkkeitä, joita testi voi indikoida, ei ole vielä saatavilla Suomessa. Osa toki on ihan apteekkien hyllyillä, mutta osa voi olla siinä määrin kokeiluvaiheen lääkkeitä, että niitä ei saa kuin lääketutkimuksessa. Toivon, että geeniprofilointi helpottaa tulevaisuudessa myös uusien lääkkeiden käyttöönottoa.

Potilaan kannalta geeniprofilointi konkretisoituu usein kudosnäytteen ottoon ja taloudelliseen pohdintaan.

– Paras data saadaan, kun geeniprofilointi voidaan tehdä kudosnäytteestä, eli kasvaimesta otetusta, tuoreesta kudospalasta. Jos näytettä ei ole saatavilla, joudumme tekemään biopsian. Tämä on potilaan kannalta se epämiellyttävin osuus. Välillä joudutaan myös miettimään, voiko näytettä ylipäätään ottaa ja kuinka riskialtista se on, Alanko toteaa.

Geeniprofilointi itsessään maksaa muutamia tuhansia euroja, mutta mahdolliset hoidot voivat olla hyvinkin hintavia. Alanko uskoo, että ilman kustannuskysymystä geeniprofilointi tehtäisiin kaikille.

– Jos geeniprofiloinnissa tärppää ja sen perusteella löytyy jotakin mitä voisi kokeilla, niin hoito voi olla todella kallista, mikäli lääkkeelle ei ole myönnetty korvattavuutta. Nykytilanteessa ei ole aina järkeä edes testata, jos testin tulosta ei voida hyödyntää, Alanko pohtii.

Milloin geeniprofilointia käytetään?

Osassa syöpätyypeistä, kuten keuhkosyövässä, geenitietoa hyödynnetään rutiininomaisesti heti hoidon varhaisessa vaiheessa. Syöpätyypit ovat kuitenkin hyvin erilaisia.

– Keuhkosyövästä ja sen alatyyppistä, adenokarsinoomasta, tiedetään, että jopa puolella potilaista voi löytyä sellainen geenipoikkeama, jota voidaan hyödyntää hoidossa, Alanko toteaa.

Toisissa syöpätyypeissä geeniprofiloinnin hyödyntäminen konkretisoituu huomattavasti myöhemmin. Välillä vasta silloin, kun tavalliset tai rutiininomaiset hoitokeinot on jo käytetty.

– Nyt on jo maailmalla sairaaloita, joissa jokaiselle levinneeseen syöpään sairastuneelle tehdään geeniprofilointi. Etenkin levinneissä syövissä geeniprofilointi voi toimia ongelman ratkaisun työkaluna, Alanko kertoo.

Miksi geeniprofilointi kannattaa?

Hyödyntämällä uusia geeniprofilointimenetelmiä syövästä ja sen mekanismeista saadaan lisää tietoa. Tutkimalla ja oppimalla lisää, yhä suurempi joukko potilaita saadaan hoidettua.

– Tärkeimpänä tavoitteena on, että löydetään entistä tehokkaampia hoitoja, jotka voivat olla potilaan kannalta käänteentekeviä. Tavoitteena on myös pystyä hoitamaan sellaisia potilaita, joille ei aikaisemmin ole ollut hyvää hoitoa tarjolla ehkä lainkaan. Samalla voidaan löytää hoitomuotoja, jotka tuovat pienempiä haittavaikutuksia ja parantavat elämänlaatua.

Hyödyntämällä uusia geeniprofilointimenetelmiä syövästä ja sen mekanismeista saadaan lisää tietoa. Tutkimalla ja oppimalla lisää, yhä suurempi joukko potilaita saadaan hoidettua.