Mikä on geeniprofilointi?

Geeniprofiloinnissa tutkitaan syöpäkasvaimen DNA:ssa tapahtuneita muutoksia. Geeniprofilointi tunnistaa kaikentyyppiset mutaatiot, jotka mahdollisesti vaikuttavat syöpäkasvaimen kasvuun.

Näitä muutoksia voivat olla esimerkiksi DNA:n ns. pistemutaatiot, insertiot, deleetiot, kopiolukumuutokset ja geenifuusiot.

Analyysin tulos antaa lisätietoa kyseisestä syöpäkasvaimesta ja auttaa ammattilaisia ohjaamaan potilaan juuri hänen genomiprofiiliinsa perustuvan täsmähoidon pariin.

Kehitteillä olevista syöpälääkkeistä suurin osa on juuri täsmälääkkeitä. Geeniprofiloinnilla voidaan tunnistaa syöpäsolujen perimästä tekijöitä, jotka altistavat ne tietyn täsmälääkkeen vaikutuksille. Näin ollen geeniprofilointi on avain täsmälääkkeiden hyödyntämiselle syöpähoidoissa.

Kaikkiin syöpätyyppeihin ei kuitenkaan vielä ole täsmähoitoa, joten geeniprofiloinnista tulisi aina keskustella hoitavan lääkärin kanssa. Hoitavan lääkärin kanssa on hyvä arvioida, olisiko geeniprofiloinnista hyötyä potilaan sairastaman syövän kohdalla, muistuttaa Rochen lääketieteellinen johtaja Anssi Linnankivi.

Miten geeniprofilointi eroaa perinteisestä syövänhoidosta?

Perinteinen syövänhoidossa käytetty geenitesti tunnistaa yleensä vain yhden tai kahden tyyppiset genomimuutokset. FoundationOne®-geeniprofilointi tunnistaa useita erityyppisiä muutoksia ja pystyy löytämään hoitoon vaikuttavia mutaatioita jopa 90%:sta kasvaimia. (Lähde: Schwaederle M et al. Mol Cancer Ther 2015; 14:1488–1494).

Täsmähoidot ovat osa rutiinihoitoa jo useissa syövissä, ja kasvaimen suppea geenitesti on näin ollen välttämätön osa hoidon suunnittelua. Laajoista geeniprofilointitutkimuksista on kerätty Docrates Syöpäsairaalassa kokemuksia useiden vuosien ajan, ja testejä on tehty jo useita satoja. Osalla potilaista testin tulos on auttanut ohjaamaan hoidon valintaa siinä vaiheessa, kun tavanomaiset hoitokeinot on jo käytetty, Docrates Syöpäsairaalan syöpätautien erikoislääkäri Tuomo Alanko selittää.

Miten geeniprofilointi auttaa hoitomuotojen räätälöinnissä?

Kaikki syöpäkasvaimet ovat molekyylitasolla erilaisia, eli niiden kehittymisen ja kasvun takana on erilaisia genomimuutoksia. Tiedämme, että kasvaimet, joissa on tietyntyyppisiä mutaatioita, vastaavat todennäköisesti paremmin tietynlaisiin lääkehoitoihin.

Kattavan geeniprofiloinnin kautta lääkäri saa kasvaimesta arvokasta lisätietoa, jonka avulla hän pystyy arvioimaan, sopiiko joku olemassa olevista täsmälääkehoidoista juuri kyseisen kasvaimen hoitoon. Geeniprofiloinnin tarjoamalla tiedolla voidaan myös arvioida, olisiko potilas geenimuutoksensa perusteella soveltuva kliiniseen lääketutkimukseen.

Täsmälääkkeet ovat suunniteltu kohdistamaan vaikutuksensa tarkasti vain mutaation aiheuttamaan muutokseen DNA:n perusteella syntyvässä valkuaisaineessa eli proteiinissa. Koska muutos on vain syöpäsoluissa eikä terveissä soluissa, täsmälääkkeen teho on yleensä parempi ja sivuvaikutukset vähäisemmät kuin perinteisillä solunsalpaajalääkkeillä.

Uusia geenimuutoksiin kohdennettuja lääkkeitä tai täsmälääkkeitä tutkitaan tällä hetkellä intensiivisesti.

Kehitteillä on kymmeniä uusia molekyylejä. Lisäksi uutta tietoa syövän immunoterapioista karttuu merkittävästi. Tällä hetkellä tutkitaan myös paljon sitä, voitaisiinko eri lääkkeiden yhdistelmähoidoilla hoitaa syöpätauteja aikaisempaa tehokkaammin, Linnankivi kertoo.

Katso havainnollistava animaatio genomiprofiloinnista: